Dipartimento di Neuroscienze

Direttore

Prof. Lorenzo Pinessi

Responsabile

Dott. Salvatore Gallone

Staff

Pierpaola Fenoglio

Attività di ricerca

Il laboratorio di Neurogenetica clinica effettua due tipi di attività; di tipo assistenziale, mediante l’erogazione di test genetici mirati alla diagnosi della malattie neurogenetiche e di ricerca clinica mirata all’identificazione di nuovi fattori genetici responsabili delle malattie neurologiche.

Al laboratorio è collegato l’ambulatorio di Neurogenetica Clinica per la consulenza genetica pre- e post- test genetico e per la valutazione dei rischi di ricorrenza nelle forme familiari di malattie neurologiche.

Il Laboratorio utilizza tecniche di biologia molecolare finalizzata all’individuazione di variazioni genetiche responsabili dell’insorgenza delle malattie o che in ogni caso ne modifichino l’evoluzione, valutando nel contesto anche la possibilità di eseguire una terapia appropriata in base all’assetto genico dei malati.

Nel 2007 il Laboratorio è stato inserito tra i laboratori censiti dalla Società di Genetica Medica (SIGU). Il laboratorio afferisce al NIT (Neuroscience Institut of Turin) e collabora per la realizzazione di una rete intergrata di strutture che si occupano di studiare i fenomeni biologici e patologici nell’ambito delle neuroscienze. Attualmente il laboratorio di neurogenetica ha attivato studi collaborativi per la ricerca di nuovi geni associati alle malattie neurodegenerative con il laboratorio di  biologia molecolare del Dipartimento di Neuroscienze dell’ università di Milano presso l’Ospedale Maggiore, con altre strutture dell’università di Torino e con il laboratorio del Centre for Neurodegnerative Diseases dell’Università di Toronto (Canada), diretto dal Prof. Peter St.George-Hyslop. Il laboratorio fa parte del consorzio per lo studio della sindrome di Arnold Chiari con il quale collabora all’individuazione dei fattori genetici responsabile di tale malattia.

Ormai da circa 4 anni il laboratorio svolge regolarmente attività di diagnosi genetica di alcune malattie genetiche come la malattia di Paget (gene SQSTM1), sindrome di Li-Fraumeni (gene p53), demenza frontotemporale (gene MAPT), Sclerosi laterale amiotrofica – SLA (gene TDP43) demenze e malattie neuro vascolari (gene APOE). Inoltre il Laboratorio ha attivato diversi progetti di ricerca sull’associazione tra i polimorfismi genetici di alcune citokine (TNF alpha, interleukina 1 alpha, interleukina 1 beta, interleukina 6, Apo E) e alcune malattie neurologiche degenerative, è anche impegnato nella ricerca di mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle cefalee, nelle emicranie, nelle demenze fronto-temporali,  nei glioblastomi, negli aneurismi (IL6, IL1 Alpha, IL1 Beta) e nelle malformazioni artero-venose (IL1 Alpha, IL1 Beta, IL1 RN), al fine di evidenziare i fattori di rischio genetici responsabili di tali patologie.

 Attività assistenziale

Il laboratorio eroga in regime di convenzione con il SSN le seguenti prestazioni:

• Estrazione del DNA da sangue e da tessuti
• Conservazione del materiale biologico (sangue, tessuto o DNA)
• Ricerca delle mutazioni puntiformi mediante sequenziamento del DNA per i seguenti geni

o        GENE SQSTM1/ P62

o        GENE TAU/MAPT

o        GENE TDP43

o        GENE P53

• Ricerca di mutazioni note e/o polimorfismi genetici per i seguenti geni

o        GENE SQSTM1/ P62

o        GENI CACNA1S e SCN4A

o        GENE APOE

Le modalità di accesso ai test genetici avvengono mediante richiesta di un medico interno (mediante la procedura classica di richiesta di esame interno) o  mediante richiesta del medico di base o struttura sanitaria convenzionata (mediante contatto diretto con il laboratorio). In tutti i casi è prevista una consulenza neurogenetica prima dell’esecuzione del test. La consulenza è prenotabile alla segreteria del dipartimento (tel 011 633.5429) o mediante CUP (011 633.2220).

Sede

Dipartimento di Neuroscienze

Via Cherasco, 15

10126 - Torino

Recapiti

Tel.  011 6336845

Fax. 011 6638510

Email: salvatore.gallone@unito.it