Le neoplasie mieloproliferative sono tumori mieloidi cronici e vengono suddivisi in Philadelphia positivi (Ph+) e negativi (Ph-). I tumori Ph- causano trombocitemia essenziale (ET) di policytemia vera (PV) e mielofibrosi primaria (PMF). La maggior parte dei casi Ph- presenta una mutazione JAK2 o MPL attivante. Recentemente, mutazioni somatiche nel gene calreticulina (CALR) sono state rilevate nel 56-88% dei pazienti JAK2 / MPL negativi affetti da ET o PMF. 
Gli inventori hanno sviluppato un nuovo test diagnostico per identificare le due più comuni mutazioni: mutazioni tipo 1 e 2 di CALR mediante PNA directed PCR clamping. Il saggio è risultato più sensibile, specifico e più economico rispetto al sequenziamento di Sanger e potrebbe essere applicato anche nei laboratori che non dispongono di un servizio di sequenziamento di base Sanger, uno scenario abbastanza comune nei laboratori di piccole dimensioni, in particolare nei paesi in via di sviluppo. Il metodo mostra una sensibilità abbastanza elevata, che consente di rilevare una quantità di template mutata pari a 10% per CALR tipo-1 e 0,1% per le mutazioni CALR tipo-2, che non possono essere identificate mediante sequenziamento di Sanger. Il nostro test diagnostico mostra una sensibilità del 100% (CI da 79,41% a 100,00%) e una specificità del 98,5% (CI da 91,96% a 99,96%) con AUC corrispondente a 0,99.

• Discrimina 3 forme mutate del gene CALR dalla sua forma wild type
• Più veloce e più economico
• Alta sensibilità
• Alta specificità

Data: 26/04/2016
Numero: 102016000042586