Le leucemie mieloidi acute e le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche con alta incidenza, per le quali alcune mutazioni somatiche del gene IDH2 hanno significato diagnostico e prognostico. La tecnologia in oggetto consiste in un kit diagnostico in grado di individuare in modo rapido, accurato ed economico, le 2 mutazioni più frequenti del gene IDH2. ll kit diagnostico proposto si basa sulla tecnica PNA-PCR Clamping, ovvero una PCR in cui, oltre ai primers di amplificazione, si aggiungono acidi peptidonucleici (PNA), che impediscono l’amplificazione del DNA. Nello specifico, questo kit diagnostico prevede due PCR per rilevare, rispettivamente, due mutazioni frequenti del gene IDH2. Se questo gene non è mutato, la sonda PNA si lega al DNA impedendone l’amplificazione. Invece, se il gene IDH2 è mutato, il DNA non si lega alla sonda PNA e viene pertanto amplificato in modo specifico.
La tecnica PNA-PCR Clamping è una valida alternativa ai metodi convenzionali nel valutare la presenza di queste due mutazioni del gene IDH2 nei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica. Rispetto per esempio al sequenziamento Sanger, questo metodo è più economico, più sensibile, più rapido e può essere riprodotto anche nei laboratori non attrezzati per analisi sofisticate.

• Identificazione delle mutazioni di IDH2 con due PCR soltanto
• Metodo sensibile ed accurato
• Rapido: circa 3 ore
• Economico: circa 3€
• Elevato numero di campioni analizzabili
• Facile interpretazione
• Alla portata di tutti i laboratori
• Applicabile a qualunque campione di DNA

Data: 03/10/2019
Numero: 102019000017840